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随着人类医学对出生缺陷的原因和机理有了一定的认识,为出生缺陷的预防提供了理论依据。WHO(世界卫生组织)已提出预防出生缺陷的三级概念,以预防为主,尽量减少出生缺陷的发生及出生,并进行可能的治疗。
1.一级预防——防止出生缺陷发生 普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查以及孕期保健。孕期,特别是孕早期的保健对预防出生缺陷的发生至关重要,其中第一项保健内容就是要注意孕期营养的均衡,适当补充多种维生素和矿物质。
2.二级预防——减少出生缺陷儿的出生 通过产前诊断检查,发现胎儿异常,及时诊断,以减少出生缺陷儿的出生。如早期绒毛活检,B超,甲胎蛋白测定。
3.三级预防——出生缺陷的治疗包括代谢病的诊断和治疗及先天性聋哑等。
如前所述,营养素的缺乏与出生缺陷有关,许多国家已进行了相关研究,中国在这一领域走在前列,北京医科大学母婴保健中心与美国CDC合作,历时近十年的大规模的人群研究,认为400微克的叶酸可以预防近半数的神经管畸形的发生。而接下来的工作重点就是对育龄妇女进行多种维生素及矿物质的补充,以扩大先天畸形的预防的范围。匈牙利政府计划生育项目为了研究妊娠前后补充多种维生素对神经管缺陷和其它出生缺陷的作用,对4156次妊娠和出生后第八个月接受评价的3713名婴儿作了随机可控观察,结果发现多种维生素矿物质及微量元素不仅可以预防神经管畸形的发生,还能预防尿道裂 (肾脏发育不 全,阻塞性缺 陷)、先天性心血管发育不良(心房间隔缺损心室间隔缺损、有假瓣膜和狭窄的肺动脉畸形)、四肢缺陷和先 天性肥厚性幽门狭窄并可以降低25%--50%的先天性唇腭裂。 |
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